Seltene Krankheiten in Luxemburg: ein neuer Fünfjahresplan und Hoffnung für Tausende von Patienten

Am 18. September 2025 wurde der zweite Nationale Plan für Seltene Krankheiten (PNMR2) für den Zeitraum 2025-2029 in Luxemburg offiziell vorgestellt. Die Veranstaltung war das Ergebnis der Arbeit eines breiten Spektrums von Experten und wurde von wichtigen Institutionen besucht: ALAN - Maladies Rares Luxembourg, das Nationale Gesundheitslabor und der ERN-Hub (Europäisches Referenznetzwerk) des Centre hospitalier de Luxembourg.

Schätzungsweise 30 000 Menschen im Land leben mit einer seltenen Krankheit, wobei 94 % dieser Krankheiten unbehandelbar sind. Für die Patienten und ihre Familien bedeutet dies eine jahrelange Suche nach der richtigen Diagnose, unzureichenden Zugang zu spezialisierten Behandlungen und eine große psychische Belastung. Die Ministerin für Gesundheit und sozialen Schutz, Martine Deprez, betonte: "Seltene Krankheiten stellen aufgrund fehlender wissenschaftlicher Erkenntnisse eine Herausforderung für das Gesundheitssystem dar. Sie haben einen negativen Einfluss auf das soziale und berufliche Leben der Patienten. Unser Ziel ist die Verbesserung der Lebensqualität und eine umfassende Unterstützung".

Der erste Plan (2018-2023) hat bereits zu greifbaren Ergebnissen geführt. Eine nationale Hotline für seltene Krankheiten, psychologische Beratung durch ALAN, erweiterte Neugeborenenscreenings (u. a. für spinale Muskelatrophie und schwere angeborene Herzfehler) und eine nationale Koordinierungsstelle für die Interaktion mit europäischen Netzwerken wurden eingerichtet.

PNMR2 setzt diese Bemühungen mit mehreren Prioritäten fort. Zunächst geht es um die Beschleunigung der Diagnose: Ausweitung der Früherkennungsprogramme und Einführung umfassender Gentests vor der Empfängnis. Ein wichtiger Schritt wird die Verbesserung des Patientenwegs sein: ein multidisziplinärer Ansatz und die Arbeit einer spezialisierten Koordinierungszelle, die medizinische, psychologische und soziale Betreuung vereint. Darüber hinaus sieht der Plan eine Sensibilisierung und Schulung der Ärzte vor, wodurch die so genannte "Diagnose-Odyssee" verringert werden soll.

Besonderes Gewicht wird auf Digitalisierung und Innovation gelegt. Der Plan sieht vor, die Forschung im Bereich der seltenen Krankheiten zu verstärken, die Verwaltung digital umzugestalten und ein nationales Register für seltene Krankheiten einzurichten. Dieses Instrument wird dazu beitragen, ein ganzheitliches Bild von der Situation im Land zu erhalten und eine mit anderen EU-Ländern abgestimmte Politik zu entwickeln.

Von besonderer Bedeutung ist die offizielle Anerkennung der Nationalen Allianz für Seltene Krankheiten, die den Weg für den Erfahrungsaustausch und die Integration in paneuropäische Initiativen ebnet. Für ein kleines Land ist dies nicht nur eine symbolische Geste, sondern eine Gelegenheit, seine Rolle in der internationalen Zusammenarbeit zu stärken.