Редкие болезни в Люксембурге: новый пятилетний план и надежда для тысяч пациентов

18 сентября 2025 года в Люксембурге был официально представлен второй Национальный план по редким заболеваниям (PNMR2), рассчитанный на 2025–2029 годы. Мероприятие стало результатом работы широкого круга специалистов и прошло при участии ключевых институтов: организации ALAN − Maladies Rares Luxembourg, Национальной лаборатории здравоохранения и ERN-хаба (European Reference Network) при Больничном Центре Люксембурга (Centre hospitalier de Luxembourg).

По оценкам, в стране около 30 000 человек живут с редкими болезнями, причём 94% таких заболеваний остаются неизлечимыми. Для пациентов и их семей это означает долгие годы поиска правильного диагноза, недостаточный доступ к специализированным методам лечения и серьёзную психологическую нагрузку. Министр здравоохранения и социальной защиты Мартин Депре (Martine Deprez) подчеркнула: «Редкие болезни из-за недостатка научных данных ставят вызовы для системы здравоохранения. Они негативно влияют на социальную и профессиональную жизнь пациентов. Наша цель — улучшить качество жизни и комплексную поддержку».

Первый план (2018–2023) уже дал ощутимые результаты. Были запущены национальная горячая линия по редким болезням, консультации психологической поддержки через ALAN, расширен неонатальный скрининг (в том числе на спинальную мышечную атрофию и тяжёлые врождённые пороки сердца), создан национальный координационный хаб для взаимодействия с европейскими сетями.

PNMR2 продолжает эти усилия, ставя во главу угла несколько приоритетов. Прежде всего — ускорение диагностики: расширение программ раннего выявления и внедрение комплексного предзачаточного генетического тестирования. Важным шагом станет улучшение маршрута пациента: мультидисциплинарный подход и работа специализированной координационной ячейки, объединяющей медицинскую, психологическую и социальную помощь. Кроме того, план предусматривает повышение осведомлённости и обучение врачей, что должно сократить так называемую "диагностическую одиссею".

Отдельный акцент сделан на цифровизацию и инновации. План предусматривает усиление исследований в области редких болезней, цифровую трансформацию администрирования и создание национального регистра редких заболеваний. Этот инструмент позволит получить целостную картину ситуации в стране и выстроить синхронную политику с другими государствами ЕС.

Особое значение имеет официальное признание Национального альянса по редким болезням, что открывает путь к обмену опытом и интеграции в общеевропейские инициативы. Для маленькой страны это не просто символический жест, а возможность усилить свою роль в международном сотрудничестве.