Maladies rares au Luxembourg : un nouveau plan quinquennal et de l'espoir pour des milliers de patients

Le 18 septembre 2025, le deuxième plan national pour les maladies rares (PNMR2) pour la période 2025-2029 a été officiellement lancé au Luxembourg. Cet événement est le fruit du travail d'un large éventail d'experts et a été suivi par des institutions clés : ALAN - Maladies Rares Luxembourg, le Laboratoire national de la santé et l'ERN-hub (European Reference Network) du Centre hospitalier de Luxembourg.

On estime à environ 30 000 le nombre de personnes atteintes de maladies rares dans le pays, dont 94 % ne peuvent être traitées. Pour les patients et leurs familles, cela signifie de longues années de recherche du bon diagnostic, un accès insuffisant aux traitements spécialisés et une lourde charge psychologique. Martine Deprez, ministre de la santé et de la protection sociale, a insisté sur ce point : "Les maladies rares, en raison du manque de preuves scientifiques, posent des défis au système de santé. Elles ont un impact négatif sur la vie sociale et professionnelle des patients. Notre objectif est d'améliorer la qualité de vie et la prise en charge globale".

Le premier plan (2018-2023) a déjà produit des résultats tangibles. Une ligne d'assistance téléphonique nationale pour les maladies rares, des conseils de soutien psychologique par l'intermédiaire d'ALAN, un dépistage néonatal élargi (notamment pour l'amyotrophie spinale et les cardiopathies congénitales graves) et un pôle de coordination nationale pour l'interaction avec les réseaux européens ont été lancés.

Le PNMR2 poursuit ces efforts avec plusieurs priorités. Tout d'abord, accélérer le diagnostic : développer les programmes de détection précoce et mettre en place des tests génétiques pré-conceptionnels complets. Une étape importante sera l'amélioration du parcours du patient : approche pluridisciplinaire et travail d'une cellule de coordination spécialisée associant prise en charge médicale, psychologique et sociale. En outre, le plan prévoit la sensibilisation et la formation des médecins, ce qui devrait réduire ce que l'on appelle "l'odyssée du diagnostic".

Un accent particulier est mis sur la numérisation et l'innovation. Le plan prévoit le renforcement de la recherche dans le domaine des maladies rares, la transformation numérique de l'administration et la création d'un registre national des maladies rares. Cet outil permettra d'avoir une vision globale de la situation dans le pays et d'élaborer une politique synchronisée avec les autres pays de l'UE.

La reconnaissance officielle de l'Alliance nationale pour les maladies rares revêt une importance particulière, car elle ouvre la voie à l'échange d'expériences et à l'intégration dans des initiatives paneuropéennes. Pour un petit pays, il ne s'agit pas seulement d'un geste symbolique, mais d'une occasion de renforcer son rôle dans la coopération internationale.